Мукополисахаридозы

Здоровье - необходимо знать каждому

Мукополисахариды являются сложными гетерогенными соединениями, химически состоящими из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Из них хондроитинсерная и гиалуроновая кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани. В нормальных условиях распад мукополисахаридных полимеров приводит к образованию сульфатов, которые экскретируются (в среднем 3-24 мг в сутки с мочой), гексозаминов и уроновой кислоты, рециклизирующихся в организме. При мукополисахаридозах блокировано и нарушено последовательное и полное разложение (под действием эндогликозидаз) и выделение соответствующих углеводных составных, в результате чего наступает своеобразная кумуляция фрагментов полисахаридных молекул, которые экскретируются как мукомолекулярные соединения, а по большей части накапливаются и откладываются в лизосомах, т. е. нарушается интролизосомное разложение мукополисахаридов. В 1919 г. Hurler описал характерный для мукополисахаридозов синдром, проявляющийся умственной отсталостью, лицевой дисморфией, скелетными аномалиями и помутнением роговицы. С тех пор появилось много данных в отношении природы, клиники, методов биохимической диагностики, пути наследования и классификации мукополисахаридозов. В первых классификациях (McKusik, 1966) заболевания Hurler и Scheie выделялись как два самостоятельных заболевания, т. е. мукополисахаридозы I и II типа, на основании различий их симптоматики. Однако позже было доказано, что различия при обоих заболеваниях в сущности являются последствиями аллельных мутаций и обусловливаются одним и тем же энзимным дефектом а-идуронидазы. Эти и некоторые другие новые факты внесли изменения в классификацию мукополисахаридозов.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *